In 2014 werd een onderzoek uitgevoerd naar een oudere vrouw die nog nooit in haar hele leven lichamelijke pijn of emotionele angst had ervaren. Ze getuigde ook van het feit dat haar lichaam verwondingen heel snel genas. Dit onderzoek is gepubliceerd in het British Journal of Anesthesia en is onlangs onlangs online beschikbaar gesteld.

Jo Cameron en haar familie hadden actief deelgenomen aan het onderzoek en de wetenschappers kwamen tot de conclusie dat de onvolledigheid van een bepaald gen in haar systeem de oorzaak is van haar aandoening.

Ongevoeligheid voor pijn is een eeuwenlang concept, in de moderne geneeskunde beschreven als aangeboren ongevoeligheid voor pijn (CIP). CIP wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het SCN9A-gen, een natriumkanaal gevuld met nociceptieve (pijn) en sympathische neuronen.

De toestand van Cameron wordt echter niet veroorzaakt door deze specifieke genetische mutatie, maar door een ander type dat nog nooit eerder was geïdentificeerd. Kneuzingen, schaafwonden, brandwonden, operaties, breuken; niets heeft haar ooit doen schrikken.

Pijnvrij leven

In een gesprek met New York Times legt moeder van twee uit dat haar altijd is verteld dat de bevalling pijnlijk zou zijn. Ze had haar hele leven geen pijn gevoeld, maar de manier waarop mensen een bevalling ervaring, verwachtte ze dat ze er waarschijnlijk wel pijn zou ervaren.

Verrassend genoeg voelde ze niet meer dan ‘een kriebel’ tijdens een van haar twee inspanningen, en ze had nooit krampen.

“Ik voelde dat mijn lichaam veranderde, maar het deed me geen pijn”, zei ze. Na haar eerste bevalling maakte ze er een plicht van om elke zwangere moeder te laten weten dat de bevalling niet ‘zo erg is als mensen zeggen’. Ze dacht dat haar vrienden overdreven toen ze de ondraaglijke pijn beschreven die ze leden.

Ze weet nu beter.

Vijf jaar geleden zette Dr. Devjit Srivastava, adviseur anesthesie en pijngeneeskunde in een National Health Service Hospital in Noord-Schotland, het onderzoek naar het leven van Cameron in gang. Nadat hij haar hand had geopereerd na een blessure, was hij geschokt toen ze geen pijnstillers of verdoving wilde.

Hij ontdekte ook dat wanneer ze haar heup het vorige jaar moest laten vervangen, ze niet eens wist dat het slecht was totdat het gewricht bijna volledig was gedegenereerd. Ze had ook geen pijnstillers gevraagd na die operatie, en deed het met slechts 2 gram Panadol.

Na een verwijzing van de arts naar de Molecular Nociception Group van het University College London, heeft dr. James Cox, een senior docent die deel uitmaakt van de groep, eindelijk de ontdekking gedaan die voor altijd een deuk in de medische geschiedenis achterlaat.

Cameron liet twee exons verwijderen uit haar FAAH-gen (Fatty Acid Amide Hydrolase), een eiwitgen dat de functie vervult van het hydrolyseren van primaire en secundaire vetzuuramiden. Wetenschappers hebben deze mutatie ‘FAAH-OUT’ genoemd. Een ander opmerkelijk iets is dat, terwijl Cameron zichzelf altijd pijn doet, haar wonden altijd heel snel genezen en ze nauwelijks littekens achterlaten. Dit fenomeen staat bekend als Contiguous Gene Syndrome geïnduceerd door een microdeletie van genexons.

Ga naar de volgende pagina om te zien hoe het kan dat ze geen pijn of angst voelt.